首先，基层医院存在临床医生遗传学知识良莠不齐的情况，普通民众的遗传学检测认知也需提高。因此，虽然基层临床医生对新生儿基因筛查持乐观态度，但是，对报告的不适当解读可能会给患儿和家庭带来困扰。在推行新生儿基因筛查之前，应该对解读报告的医疗单位进行必要的资质要求，对可进行报告解读的临床医生进行规范化培训，与此同时，需增加国内人民群众对基因检测技术认识和了解的普及度。
其次，在群体层面实施基因组测序技术之前必须考虑筛查的成本效益。虽然快速基因组测序所需的技术可满足大样本测序，但对每个无症状新生儿的基因变异进行注释无疑工作量巨大。随着生物信息技术、人工智能的发展，这些劳动密集型工作似乎可以逐步解决。
另外，新生儿基因筛查对新生儿健康管理、疾病管理、医疗资源利用等的成本效益，也是推行新生儿基因筛查前需提前预估的。对于新生儿基因筛查的成本效益，期待更多研究。
（五）明确代谢病诊断流程