在定义一个特定的带时,需要下列四个条件:(1)染色体号;(2)臂的符号;(3)区号;(4)该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出,中间不要有空格和间断。例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。
举例说明:1p31再分为三条相等或者不相等的亚带,亚带被命名为1p31.1、1p32.2和1p31.3,1p31.1靠近着丝粒,1p31.3远离着丝粒,如果亚带再予以分割,则只附加数字,中间不插入标记,如1p31.1可进一步分割为1p31.11、1p31.12等,尽管在理论上,一条带可在任何时候分割为任意数目的新带,但通常一条带只分割为三条亚带。
(三)常见的染色体核型描述的符号和简写术语
这里仅列举常见的符号和术语。
在核型的描述中,首先要记录的内容是包括性染色体在内的染色体总数,接着是一个英文逗号(,)随后是性染色体的组成。特定常染色体编号只有在其发生异常时才被列出,所以人类正常核型的描述如下。
46, XX 正常女性
46, XY 正常男性
46, X? 不能披露性别
在描述染色体异常时,先列出性染色体的组成,再描述常染色体异常,依照染色体编号的顺序而不是异常的种类列出。不同染色体之间的异常用逗号(,)、间空(半角)分开。