继发性肾病综合征往往与先天性梅毒、肾静脉血栓、巨细胞以及弓形虫感染等有关,需要经过实验室检查加以证实。除此之外,这一类疾病往往与基因突变有关,基因方面的检测也是必需的选项。
虽然患儿是急症病人,但相关的检查项目大多是需要时间的,所以目前只能暂时给予对症治疗。
当患儿的各项检查结果出来之后,柯小田顿时傻眼了。他万万没有想到这个女婴的染色体核型竟然为正常男性的46XY。
不过也正因为如此,这起病例的诊断也因此得以明确。
“Frasier(弗雷泽)综合征”是一组与基因突变有关,以进行性肾病、男性假两性以及泌尿系统畸形为特征的临床综合征。
曾林从未听说过这种带有洋名字的病,不过他听到柯小田说这个孩子原来是个男孩的时候,一下子就惊呆了:“怎么可能?明明就是个女孩嘛。”